Você já ouviu falar na síndrome do olho de gato? É uma doença rara que afeta 7 em cada 7.4000 nascimentos. O nome da síndrome remete à alteração da íris dos pacientes, que é muito clara pela quase inexistente camada média do olho. Devido a isso, os olhos desses pacientes se assemelham aos de um gato (fenômeno conhecido como coloboma da íris).
A síndrome é uma doença genética decorrente da presença de um cromossomo 22 adicional (trissomia do 22). Essa alteração ocorre de maneira espontânea, sendo muito raros os casos de transmissão familiar (de pai para filho). A presença desse cromossomo adicional induz diversas modificações no organismo da pessoa, como problemas cardíacos, intestinais, atraso mental, surdez e complicações renais e urinárias. Pacientes com essa síndrome também apresentam alterações características nos olhos, que incluem espaçamento dos olhos, estrabismo e sensibilidade aumentada à luz.
O diagnóstico da síndrome não é sempre fácil e geralmente é feito na fase neonatal (logo após o nascimento) ou na infância. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar um teste genético. Como a síndrome é uma doença genética, o tratamento é direcionado para os sintomas, buscando minimizá-los e, assim, melhorando a qualidade de vida do paciente.
